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人類遺傳學(xué)研究方法范文第1篇

【關(guān)鍵詞】 常染色體顯性遺傳；先天性白內(nèi)障；家系

Survey of the family with congenital cataract

［Abstract］ Objective Looking for the human phenotype defect caused by injured DNA,collecting and storing the human genetic resources are necessary to study the structure and function of the human genes.Methods The study was done by on-the-spot investigation and the pedigree analysis.Results A family with congenital cataract was obtained.There were 7 patients in 4 generations of this family.Conclusion The congenital cataract is the human phenotype defect caused by injured DNA.It is compatible with the autosomal dominant inheritance.

［Key words］ autosomal dominant inheritance;congenital cataract;family

隨著人類基因組計(jì)劃的完成和后基因組時(shí)代的到來(lái)，人類基因結(jié)構(gòu)與功能的闡明將是今后人類遺傳學(xué)工作的主要內(nèi)容，而人類遺傳表型缺陷的收集與研究，是此項(xiàng)工作的基礎(chǔ)。因此，對(duì)遺傳表型缺陷家系的調(diào)查與研究，不僅對(duì)人口優(yōu)生優(yōu)育以及人類遺傳資源的收集與保藏具有重要意義，而且對(duì)探明人類基因的結(jié)構(gòu)與功能十分重要。現(xiàn)將1例先天性白內(nèi)障遺傳家系的調(diào)查與初步分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 來(lái)自先證者Ⅳ1（見圖1）及其所處家系的家系成員，共計(jì)26人。先證者，男，3歲；出生后1年晶狀體發(fā)生部分混濁，并伴隨眼部其他部位輕度異常；裸眼視力右眼僅0.1，左眼0.3；雙眼屈光不正；晶狀體前囊下皮質(zhì)及晶狀體中部點(diǎn)、片狀灰白色混濁，右眼嚴(yán)重；右眼眼底窺不清，左眼眼底模糊可見，大致正常；全身其他情況正常。

1.2 方法 實(shí)地走訪，并對(duì)家系成員進(jìn)行常規(guī)眼科檢查。

2 結(jié)果

調(diào)查先證者所處的家系，4代26位家系成員中患先天性白內(nèi)障者7例，其中男5例，女2例；7例患者均在他們出生后1年內(nèi)發(fā)病，癥狀表現(xiàn)相似；家系中無(wú)近親通婚史。家系圖譜見圖1。該家系中最早出現(xiàn)先天性白內(nèi)障的是Ⅰ2，其子女中兒子Ⅱ2、女兒Ⅱ5、Ⅱ9為患者；Ⅱ2的兒子及Ⅱ5的兒子皆為患者，Ⅱ9的后代正常；在第Ⅳ代中，Ⅳ1為患者。

3 討論

先天性白內(nèi)障是一種嚴(yán)重?fù)p害視力，影響眼球正常發(fā)育的常見眼病，是世界上許多國(guó)家出現(xiàn)盲童的主要原因。先天性白內(nèi)障是胎兒發(fā)育過(guò)程中晶體發(fā)育障礙的結(jié)果，表現(xiàn)為各種形態(tài)的混濁。其病因有兩類：一是由遺傳因素決定的；二是孕期母體或胚胎的病變對(duì)胚胎晶體的損害，常合并有眼部及全身其他先天畸形。遺傳因素決定的先天性白內(nèi)障，存在著復(fù)雜的遺傳異質(zhì)性，具有不同的遺傳方式和多種形態(tài)學(xué)表現(xiàn)。但從家系資料的分析研究中發(fā)現(xiàn)，遺傳性先天性白內(nèi)障大多數(shù)屬于常染色體顯性遺傳［1］，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，偶見性連鎖隱性遺傳［2］。本文調(diào)查的遺傳性先天性白內(nèi)障家族，4代中有7位患者，通過(guò)系譜分析和實(shí)地考察，認(rèn)為該病癥符合常染色體顯性遺傳。

3.1 系譜分析 從先天性白內(nèi)障家系圖譜中可看出，自家系中第一位患者起，在以后連續(xù)各代中都出現(xiàn)了患者；患者的雙親中，均有一個(gè)是患者；雙親正常的，生育的子女亦正常；男女均可發(fā)病。由此推斷，這個(gè)家系所患先天性白內(nèi)障符合常染色體顯性遺傳［3］。

3.2 病因與病理 先天性白內(nèi)障是由于遺傳因素和多種外界因素引起房水成分和晶體囊滲透性改變及代謝紊亂，使晶體蛋白變性，晶狀體混濁而形成。20世紀(jì)60年代末，風(fēng)疹病毒感染孕婦是引發(fā)胎兒疾患先天性白內(nèi)障的常見病因。隨著風(fēng)疹疫苗的問(wèn)世和應(yīng)用，極大地減少了風(fēng)疹的發(fā)病率，遺傳因素所致的先天性白內(nèi)障更為突出［4］。迄今為止，已經(jīng)明確定位的白內(nèi)障致病基因有20余種，已經(jīng)找到致病基因突變的有11種［5］。由于導(dǎo)致晶狀體混濁的環(huán)節(jié)很多，白內(nèi)障的致病基因也很多，還存在著許多未知的致病基因。

本文調(diào)查的家系所患先天性白內(nèi)障是由于家系中首位患者染色體上相關(guān)基因發(fā)生突變并遺傳給后代所致，至于具體的基因突變位點(diǎn)及發(fā)病機(jī)制，有待于進(jìn)一步的分子生物學(xué)檢測(cè)和病理學(xué)研究。

3.3 防治方案 先天性白內(nèi)障若對(duì)視力無(wú)影響或影響不大，一般僅須定期觀察，不必藥物治療；如果白內(nèi)障已經(jīng)影響到患者的生活、學(xué)習(xí)，應(yīng)該及早手術(shù)治療，摘除白內(nèi)障［6］；手術(shù)時(shí)可行有效而經(jīng)濟(jì)的非切開式小瞳孔白內(nèi)障原位超聲乳化術(shù)［7］。重點(diǎn)是對(duì)該遺傳病的預(yù)防，盡量減少患兒出生，減輕人類有害基因的遺傳負(fù)荷。避免近親結(jié)婚；及時(shí)檢出致病基因攜帶者，進(jìn)行遺傳咨詢，指導(dǎo)生育；在生育前，進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷，以控制該病的垂直傳遞［8］；對(duì)已經(jīng)妊娠的胎兒要鑒別其基因型，防止受累嬰兒出生。

隨著對(duì)先天性白內(nèi)障進(jìn)一步的深入研究，人們最終將會(huì)揭示此病的本質(zhì)，并從基因替代及調(diào)控方面入手，達(dá)到控制或治愈本病的目的。

【參考文獻(xiàn)】

1 畢瑞明,杜秋霞,朱道玉.先天性小瞳孔白內(nèi)障癥一家系研究.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2006,14（3）:102.

2 樂(lè)琦驊,盧奕.先天性白內(nèi)障的基因定位.國(guó)外醫(yī)學(xué)·眼科學(xué)分冊(cè),2002,26（4）:193-198.

3 余其興,趙剛.人類遺傳學(xué)導(dǎo)論.北京:高等教育出版社&施普林格出版社,2000,68-83.

4 李榮.先天性白內(nèi)障一家系13例臨床分析.眼科新進(jìn)展,2000,20（2）:154-155.

5 金怡萍,褚仁遠(yuǎn).先天遺傳性白內(nèi)障的基因定位與克隆研究.國(guó)外醫(yī)學(xué)·眼科學(xué)分冊(cè),2002,26（5）:299-302.

6 楊朝忠.實(shí)用眼科遺傳學(xué).鄭州:河南科學(xué)技術(shù)出版社,1991,133-153.

人類遺傳學(xué)研究方法范文第2篇

伯曼坐下喘口氣，接著說(shuō)：＂下面我們就請(qǐng)?zhí)匮膶＜伊值慕淌谠敿?xì)講解＇元首圣誕＇計(jì)劃。＂這時(shí)，助手托馬絲輕輕按了一下墻角的電鈕，會(huì)議室的正面墻上徐徐出現(xiàn)了一個(gè)大屏幕，屏幕中正是D國(guó)失蹤多日的林的教授。伯曼低頭對(duì)著桌上的傳聲器說(shuō)：＂教授，你是我們請(qǐng)來(lái)的尊貴客人，希望你幫助我們完成＇元首圣誕＇計(jì)劃，我們會(huì)給你一筆豐厚的酬金，安排好你的余生。＂伯曼話音剛落，林的教授臉上流露出一絲驚恐的神色，停頓了一會(huì)兒才平靜下來(lái)。

大屏幕里，林的教授有些無(wú)可奈何的說(shuō)：＂你們所說(shuō)的＇元首圣誕＇計(jì)劃，就是利用我們研究的人類遺傳學(xué)和人體基因組圖譜測(cè)繪成果，從你們的元首希特勒的身體上取下一個(gè)細(xì)胞，從細(xì)胞中分裂出一個(gè)含希特勒DNA的核子，再用肉體細(xì)胞的移植方法，將包含希特勒遺傳基因的核子植入母體，幾個(gè)月后，一個(gè)新的希特勒就會(huì)誕生。

林的教授剛講完，伯曼揮了一下手，托馬絲又按了一個(gè)電鈕，大屏幕上就出現(xiàn)了兩個(gè)圖象，一名漂亮的日爾曼姑娘。伯曼指著畫面說(shuō)：＂這位日爾曼姑娘血統(tǒng)高貴純潔，是我們?cè)椎拇心阁w，她叫琳達(dá)，所以她是我們重點(diǎn)保護(hù)對(duì)象。＂

坐在伯曼身邊的托馬絲有些不解地問(wèn)：＂元首在二戰(zhàn)結(jié)束前已為帝國(guó)捐軀，身體也被焚燒，我們?cè)趺慈〉竭z傳基因的細(xì)胞的呢？＂伯曼笑了一下，指著擺在希特勒像前的一頂舊軍帽說(shuō)：＂＇元首圣誕＇研制小組從元首遺留下來(lái)的軍帽里找到了一根元首生前掉落的頭發(fā)，從頭發(fā)絲里取到一個(gè)元首的干細(xì)胞，這個(gè)干細(xì)胞繼承了元首所有的遺傳基因，新元首出世后，從智力，相貌，和性格，還有身體狀況都回與二戰(zhàn)時(shí)的元首一模一樣，簡(jiǎn)單的說(shuō)，就是元首復(fù)活了！＂說(shuō)完詭異地一笑，引得屏幕中的林的教授毛骨悚然……

（待續(xù)）

人類遺傳學(xué)研究方法范文第3篇

DNA揭開曹操身世之謎

曹操本是生活在2000年前的歷史人物，尋找他的DNA似乎遙不可及。能不能用現(xiàn)在人的基因反推曹操的基因，從而破解曹操的身世之謎呢？課題組隨即開始另辟蹊徑。

要把曹操后人與2000年前的曹操進(jìn)行“親子鑒定”，首先，需要可靠的樣本，從而繪制出一幅遺傳圖譜，看看曹姓到底來(lái)源于多少個(gè)祖先。同時(shí)，課題組專家韓昇教授則通過(guò)對(duì)上海圖書館館藏家譜、民間家譜等各種歷史文獻(xiàn)的搜集分析，找出曹操后代可能的線索。

通過(guò)對(duì)8支曹氏族群的DNA檢測(cè)，其中6個(gè)家族都檢出一個(gè)非常罕見的染色體類型，這個(gè)比例在全國(guó)人口中只占5%左右。課題組專家李輝教授估算該類型屬于曹操的可能性是92.71%。

在曹氏宗族墓所在地——安徽亳州當(dāng)?shù)匚奈镏鞴懿块T的積極配合下，課題組專家在庫(kù)房?jī)?nèi)找到兩顆牙齒——均是從上世紀(jì)70年代的曹氏宗族墓“元寶坑一號(hào)墓”中出土。

結(jié)合曹氏宗族墓考古挖掘領(lǐng)隊(duì)李燦和現(xiàn)場(chǎng)挖掘人的口述和“元寶坑一號(hào)墓”墓室內(nèi)中央位置的墓磚銘文“河間明府”，最終確定兩顆牙齒均來(lái)源于曹操叔祖父河間相曹鼎。課題組帶回一顆保存較好的牙齒回到復(fù)旦大學(xué)人類遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室開展古DNA測(cè)試。經(jīng)過(guò)6次嚴(yán)格的反復(fù)測(cè)試，確證該牙齒中的古DNA中Y染色體類型就是之前找到的曹操家族基因。

2012年底，根據(jù)現(xiàn)代基因和古DNA的雙重驗(yàn)證，課題組得出最終結(jié)論——100%確定曹操家族DNA。

曹操并非曹參后人

家譜記載為曹操直系后代的現(xiàn)代獨(dú)立家族中，有6個(gè)家族的Y染色體為少見的O2*-M268，顯著性達(dá)到P=9×105，證明曹操Y染色體是該類型。

人類遺傳學(xué)研究方法范文第4篇

智力是優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員的必備素質(zhì)，在世界競(jìng)技體育迅猛發(fā)展和競(jìng)爭(zhēng)日趨激烈的今天，對(duì)運(yùn)動(dòng)員的智力水平要求越來(lái)越高，特別是在一些技戰(zhàn)術(shù)性較強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目中表現(xiàn)得更為突出。這就要求在運(yùn)動(dòng)員的早期選材中必須重視智力因素，以提高選材、育材的成功率。

由于決定一個(gè)人智力水平的因素較多，衡量智力的標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一，很難將智力量化。目前，一般仍然采用韋氏(WAIS)量表和瑞文量表測(cè)試法來(lái)評(píng)定一個(gè)人的智力水平，而這種測(cè)試方法比較繁瑣，在早期基層選材實(shí)踐中難以實(shí)施。從80年代開始，有人根據(jù)人類遺傳學(xué)的一因多效和連鎖遺傳的原理，探討皮紋與智力的相關(guān)性，以期應(yīng)用皮紋進(jìn)行選材。但是，多數(shù)學(xué)者所選用的實(shí)驗(yàn)對(duì)象為成人或優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員，與早期實(shí)際選材相脫節(jié)，加之學(xué)者們的研究結(jié)果在某些指標(biāo)上表現(xiàn)不盡相同和研究的樣本量較小，誤差較大等因素，使皮紋選材的理論體系尚不夠完善。本研究的目的就是對(duì)某些有爭(zhēng)議的皮紋指標(biāo)進(jìn)一步研究，以確定與智力的相關(guān)性。同時(shí)，對(duì)一些尚未開發(fā)的皮紋指標(biāo)進(jìn)行探討，發(fā)現(xiàn)其與智力的相關(guān)程度及規(guī)律，以期完善皮紋選材理論體系，最終為科學(xué)選材實(shí)踐服務(wù)。

1　研究方法

1.1　智商的測(cè)定

采用我國(guó)學(xué)者李丹等修訂的瑞文測(cè)驗(yàn)聯(lián)合型，對(duì)曲阜師范大學(xué)附中、附小和曲阜市實(shí)驗(yàn)小學(xué)的8～13歲的767名中、小學(xué)生嚴(yán)格按照要求進(jìn)行團(tuán)體測(cè)試，考慮到受試者中有部分農(nóng)村兒童，故用中國(guó)農(nóng)村兒童常模換算每一個(gè)受試者的智商分值。

1.2　皮紋的拓取和指標(biāo)的測(cè)定

在以班為單位測(cè)試智商的基礎(chǔ)上，嚴(yán)格按照掌紋采樣要求，由專人拓取每人掌紋，剔除掌紋中無(wú)三叉點(diǎn)a或t者和模糊不清者，得有效皮紋樣本723份(男365人、女358人)，均為漢族學(xué)生。應(yīng)用cummins等皮膚紋理圖像分析法，借助放大鏡、直尺、量角器等觀察測(cè)量掌三叉(atd角)。指三叉點(diǎn)a和b間的嵴紋數(shù)目(a—bRC)、指紋強(qiáng)度(TFRC)、斗型紋(W，雙箕Wd)、箕型紋(L，尺箕Lu，橈箕Lr)、弓型紋(A)、通貫手(SC)、大魚際真實(shí)花紋(TAtp)、小魚際真實(shí)花紋(HAtp)、第3指間區(qū)花紋(I3)、第4指間區(qū)花紋(I4)、指白線等指標(biāo)。

1.3　數(shù)據(jù)處理

對(duì)所測(cè)各項(xiàng)指標(biāo)均輸入微機(jī)進(jìn)行處理，分別計(jì)算各指標(biāo)的平均值和標(biāo)準(zhǔn)差或出現(xiàn)百分率，采用t檢驗(yàn)，方差分析、相關(guān)分析、多元線性回歸及多元逐步回歸分析，顯著性水平p＜0.05。

2　結(jié)果與分析

2.1　男、女生IQ與皮紋類型分布

人類遺傳學(xué)研究方法范文第5篇

這項(xiàng)研究報(bào)告的主要作者海默梅許表示：“美貌的快樂(lè)效應(yīng)大多來(lái)自于美麗對(duì)經(jīng)濟(jì)成果的影響。”他多年來(lái)致力研究吸引力的效果。包括海默梅早期研究在內(nèi)的許多研究都顯示，美貌會(huì)透過(guò)數(shù)種方式帶來(lái)更多財(cái)富，包括長(zhǎng)得較好看的人通常賺的錢較多，而且會(huì)和比較漂亮、收入也較高的人結(jié)婚。

在研究中，受訪者被要求評(píng)估自己的快樂(lè)等級(jí)，外貌則由訪問(wèn)工作人員面對(duì)面或根據(jù)照片進(jìn)行評(píng)估。被列為長(zhǎng)得最好看的前15％受訪者，快樂(lè)程度比長(zhǎng)相最不好看的10％受訪者高出10％。海默梅許表示：“在這些研究中，通常可能有1／3受訪者長(zhǎng)相在平均以上或非常漂亮，10％～15％低于平均或根本就是相貌平平，夾在中間的一大群既不好看，也非丑陋。”

從事幸福研究的美國(guó)喬治梅森大學(xué)副教授卡希丹說(shuō)：“把美貌當(dāng)成是在生活中獲取所希望事物的方法，包括工作面試、初次約會(huì)、留下美好的第一印象、說(shuō)服和影響他人。吸引力帶來(lái)些微優(yōu)勢(shì)，初次見面的不確定性讓漂亮的人獲益，不具吸引力的人則沒(méi)有。”這一發(fā)現(xiàn)對(duì)男性與女性都適用，不過(guò)研究人員表示，美麗對(duì)女性快樂(lè)的影響，比對(duì)男性更直接。

海默梅許表示，對(duì)女性來(lái)說(shuō)，走在路上要打扮得美美的，這很重要。打扮丑陋走在路上，會(huì)令女性不愉快。他說(shuō)：“對(duì)男性而言，外表好看和快樂(lè)的直接關(guān)系沒(méi)有這么大。長(zhǎng)得好看，讓你娶到比較漂亮的太太，賺得比較多，最重要的是還會(huì)帶來(lái)額外的金錢收益。”

(摘自中國(guó)新聞網(wǎng))

英科學(xué)家發(fā)現(xiàn)快樂(lè)基因／岳光

英國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)，一種“快樂(lè)基因”能夠影響情緒，令人容易滿足。不過(guò)，快樂(lè)相當(dāng)復(fù)雜，基因只是影響因素之一。

鎖定基因

英國(guó)經(jīng)濟(jì)學(xué)家揚(yáng)一伊曼紐爾?德內(nèi)韋研究了美國(guó)青春期健康縱向研究參與者中2574人的基因，查看他們的醫(yī)療記錄，包括一份20歲出頭時(shí)回答的調(diào)查問(wèn)卷。問(wèn)卷題目為：你對(duì)生活總體是否滿意?答案包括“非常滿意”、“滿意”、“不滿意也不失望”、“失望”和“非常失望”。

在最新一期《人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表的論文中，德內(nèi)韋認(rèn)定，對(duì)生活的滿意度與一個(gè)5一HTT的基因相關(guān)。

研究對(duì)象中，大約40％的人回答“非常滿意”，其中35.4％所攜5-HTT基因的兩個(gè)等位基因較長(zhǎng)，只有19.1％攜帶的5-HTT兩個(gè)等位基因較短。在回答“失望”的研究對(duì)象中，26.2％兩個(gè)等位基因較長(zhǎng)，20％較短。這說(shuō)明，5-HTT較長(zhǎng)等位基因多見于快樂(lè)人群。

這是研究人員首次確認(rèn)這一基因關(guān)聯(lián)滿意度。

影響“快樂(lè)”

5-HTT基因的作用是傳輸血清素。血清素是一種神經(jīng)傳遞素，能帶來(lái)愉悅感。5-HTT基因越長(zhǎng)，釋放和回收血清素效率越高。德內(nèi)韋計(jì)算發(fā)現(xiàn)，研究對(duì)象攜帶一個(gè)較長(zhǎng)5-HTT等位基因，回答對(duì)生活“非常滿意”的幾率增加大約8.5％；攜帶兩個(gè)較長(zhǎng)等位基因，“非常滿意”幾率增加17.3％。兩個(gè)等位基因一個(gè)遺傳自父親，一個(gè)來(lái)自母親。

先前有研究證明，較長(zhǎng)5-HTT基因的攜帶者在生活中更多關(guān)注積極因素，更容易從壓力事件中恢復(fù)，更能面對(duì)焦慮、抑郁和其他心理健康問(wèn)題。

辯證看待

德內(nèi)韋認(rèn)為，知曉攜帶5+HTT基因長(zhǎng)短，可能有助人們改善情緒。他宣稱，5～10年后，人們能夠讀取自身基因組。

他說(shuō)：

“如果發(fā)現(xiàn)自己看見半杯水時(shí)容易情緒低落，可以想想‘可能是我的生物學(xué)特性愚弄我，讓我覺(jué)得現(xiàn)狀沒(méi)那么美好’。再結(jié)合自己的意志力，有助走出心情低谷，擺脫消極情緒。”德內(nèi)韋說(shuō)，“知識(shí)就是力量。”

他提醒，必須積極看待這項(xiàng)研究：對(duì)從父母處遺傳到兩個(gè)較短5-HTT等位基因的人而言，生活不一定比攜帶兩個(gè)較長(zhǎng)等位基因的人悲慘。